一位臍膨出的新生兒媽媽原於第16週產前檢查已經發現小孩有臍膨出先天畸形，婦產科醫師告知最好能接受人工流產，媽媽得知此檢查結果後，因個人因素未繼續就診，直到產痛出現才再次出現於婦產科。台大醫院新竹分院小兒外科黃元惠醫師表示，日前收治此疾病在台灣已經很罕見，上一次該院收治這類病患是15年前，主要原因是出生率下降及產前超音波檢查發達，發現後多數媽媽會選擇人工流產。
新生兒出生時體重正常(3,200公克)，外觀有明顯肚臍膨出，腸胃道突出於膨出的臍囊袋內，於是，小兒外科黃元惠醫師立即安排緊急手術治療，術中發現小孩同時合併有腸胃系統旋轉不全畸形，手術的方法是把突出的臍囊袋切除、腸胃道旋轉不全復位及腹壁缺口修補，術後嬰兒恢復良好。
黃元惠醫師表示，會發生臍膨出的原因至今仍不明。正常胎兒期第37天至第52天之間，因腸胃道發育的速度超過腹腔，會形成生理性的臍疝氣，腸胃道暫時凸出於肚臍囊袋內，在胎兒期的第10週至第12週時，凸出的腸子會開始縮回到腹腔內，變成正常的肚臍和臍帶，臍膨出症被認為是由於在此過程之中，發生障礙的結果。
臍膨出的發生率約每 10,000個嬰兒之中會有1例。臍膨出囊袋的大小差異很大，從幾公分到如同小孩的頭部般大小都可能發生，臍帶通常附著在囊袋的頂點處，從此透明囊袋可以看到膨出的腸胃道，包括有胃臟、小腸、大腸、肝臟、胰臟以及脾臟等等。
黃元惠醫師指出，影響臍膨出症預後的因素，包括嬰兒的一般狀況、腹壁缺損的大小、有無合併其它的異常。約 50%的病嬰合併有其它器官系統的異常，以消化道系統異常最為常見，特別是腸旋轉不全最多，其次19.5% 到32%合併有心臟血管系統異常，15%到33%合併有染色體的異常及泌尿生殖系統的異常等。