未發病，就能早期確診，台灣醫療成果再領先全球！馬偕醫院今（2）天發表研究成果，成功在疾病未發病之前，就確診出2名新生兒罹患罕病「第一型黏多醣症」，未來透過積極追蹤、盡早選擇適當治療方法，可望避免疾病對心臟、大腦甚至骨骼造成不可逆傷害。優異成果登上國際罕見疾病權威醫學期刊（OJRD）。
黏多醣症是一種基因缺陷造成的遺傳性疾病，由無症狀帶基因的父母親，將「隱而未顯的基因缺陷」遺傳給子女而罹病，出生時並無異樣，但因黏多醣代謝分解所必須的特定酵素失去功能，影響氣管、心臟、大腦、骨骼、關節、角膜和皮膚等器官的構造或功能。全台仍存活的黏多醣症患者僅百人。
馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛強調，團隊過去4年半，一直投入「第一型黏多糖症新生兒篩檢計畫」，共篩檢3萬5285位新生兒，結果發現，其中2名寶寶的白血球酵素活性缺乏，以基因突變分析證實是第一型黏多醣症患者。
林炫沛說，黏多醣症患者出生時並無異樣，能否早期診斷，成為關鍵中的關鍵，馬偕醫療團隊藉由簡便、經濟實惠的濾紙血片篩檢方式，可在新生兒時期即檢出可能的第一型黏多醣症罹病者，早期治療，可協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。
目前確診的2名寶寶還必須接受每3個月的追蹤檢查，由家長協助日常觀察是否出現生長異常、頭顱變大等跡象，以利於病情發展第一時間主動介入治療。
林炫沛指出，過去台灣黏多醣症發生率已知約為5萬分之1，而根據這次計畫成果顯示，國內第一型黏多醣症的發生率估計約為1萬8000分之1，凸顯台灣黏多醣症發生率很有可能被低估。