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未發病即確診!第一型黏多醣症 馬偕成功篩出2新生兒

NOWnews/ 2013.10.02 00:00
記者陳鈞凱/台北報導

未發病,就能早期確診,台灣醫療成果再領先全球!馬偕醫院今(2)天發表研究成果,成功在疾病未發病之前,就確診出2名新生兒罹患罕病「第一型黏多醣症」,未來透過積極追蹤、盡早選擇適當治療方法,可望避免疾病對心臟、大腦甚至骨骼造成不可逆傷害。優異成果登上國際罕見疾病權威醫學期刊(OJRD)。

黏多醣症是一種基因缺陷造成的遺傳性疾病,由無症狀帶基因的父母親,將「隱而未顯的基因缺陷」遺傳給子女而罹病,出生時並無異樣,但因黏多醣代謝分解所必須的特定酵素失去功能,影響氣管、心臟、大腦、骨骼、關節、角膜和皮膚等器官的構造或功能。全台仍存活的黏多醣症患者僅百人。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛強調,團隊過去4年半,一直投入「第一型黏多糖症新生兒篩檢計畫」,共篩檢3萬5285位新生兒,結果發現,其中2名寶寶的白血球酵素活性缺乏,以基因突變分析證實是第一型黏多醣症患者。

林炫沛說,黏多醣症患者出生時並無異樣,能否早期診斷,成為關鍵中的關鍵,馬偕醫療團隊藉由簡便、經濟實惠的濾紙血片篩檢方式,可在新生兒時期即檢出可能的第一型黏多醣症罹病者,早期治療,可協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

目前確診的2名寶寶還必須接受每3個月的追蹤檢查,由家長協助日常觀察是否出現生長異常、頭顱變大等跡象,以利於病情發展第一時間主動介入治療。

林炫沛指出,過去台灣黏多醣症發生率已知約為5萬分之1,而根據這次計畫成果顯示,國內第一型黏多醣症的發生率估計約為1萬8000分之1,凸顯台灣黏多醣症發生率很有可能被低估。

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