血片篩檢立功 發現2黏多醣兒

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛指出，4年半共在台北、淡水、新竹、台東等馬偕4個院區篩檢3萬5285名新生兒，找到19名初檢異常，複檢後，其中兩名白血球酵素活性缺乏，且基因突變分析證實為第一型黏多醣症患者。

第一型黏多醣症患者出生時並無異樣，這兩名寶寶接受每3個月追蹤檢查，家長日常觀察病兒是否出現生長異常、頭顱變大等跡象，以利於病情發展第一時間介入治療。

林炫沛表示，馬偕醫院歷年確診的第一型黏多醣症患者，最年幼者僅1歲1個多月，也有患者病情比較輕微，直到32歲才確診。

馬偕團隊藉由經濟實惠又簡便易行的濾紙血片，在新生兒時期即篩檢第一型黏多醣症罹病者，濾紙血片僅新台幣200到300元，成本遠低於至少數萬元的基因檢查，即可發揮早期發現、早期治療的效益，同時進行遺傳諮詢，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

以往採用國外研究推估台灣黏多醣症發生率約5萬分之1，馬偕這次執行先驅篩檢計畫，估計發生率約為一萬八千分之一。馬偕團隊懷疑台灣的發生率可能被低估，鼓勵不分醫院的新生兒家長主動諮詢，帶孩子到馬偕門診篩檢。

黏多醣症是單基因的隱性遺傳疾病，患者先天缺乏分解黏多醣的酵素，使得黏多醣堆於氣管、心臟、大腦、骨骼、關節、角膜和皮膚等器官組織產生病變，臨床分類分為7型，共計11個亞型，迄今第四型及第六型已有定期注射酵素的有效療法，第四型的新藥第三期臨床試驗計畫亞洲部分，由馬偕醫院負責執行。