由於大腦的缺陷，自閉症病患會表現出眼神不看人、小時候沒有模仿能力及固著性行為等症狀，自閉症一定要經過醫師評估才能確診。
目前對於自閉症的治療主要以訓練為主，包括給予行為制約、教導社交方法及學習模仿等，自閉症兒童有三分之一長大後會合併有癲癇，屆時即會給予抗癲癇藥物治療，另亦有自閉症兒童合併注意力不集中的問題，也會一併給予藥物治療。
中華民國自閉症總會秘書長潘怡伶表示，自閉症病患的口語表達能力通常不好，不少父母是在孩子到了兩歲多時還不會說話，才發現不對勁，但一般都不會馬上確診，直到三歲以後，相關症狀仍未改善，醫師才會評估確診。
潘怡伶指出，自閉症患者差異性大，像是亞斯伯格症的孩子語言表達能力並不會很差，眼睛也不會不注視人，常會被忽略，這類孩子多到了國、高中才發現，但這類患者沒有智能障礙問題，升學表現通常不差。
由於自閉症差異性大，輕症者會自理生活，重症者的生活作息就需要家人照顧。尤其是自閉症病患常不了解別人在想什麼，不擅表達也常遭到誤解，所以家人最常做的事情是幫患者處理人際關係。因此他們最憂心的事情是︰「未來哪一天自己『不在』了，誰來照顧？」