日前美國癌症遺傳學專家研究發現：自閉症與癌症基因有關；而近日有關於自閉症的致病機轉研究，有更進一步的突破！台大跨國團隊解開自閉症分子機轉機制，研究發現，拓撲異構酶抑制劑可能會在神經細胞中對基因轉錄的影響，此發現證明以化學物或基因突變的方式而破壞拓撲異構酶，將可導致自閉症及其它神經發育疾病，此結果發表在最新一期Nature期刊中。
大約每1萬人有10到15名自閉症患者，男女患者比例約4:1，通常在幼兒2歲半以前就可以被發現。
有一些自閉症兒童在嬰兒時期聽到外界的聲音不會受到驚嚇、不會發出聲響，看起來就像是又聾又啞，但聽力檢查卻又沒有問題；儘管這一些孩子的身高、體重、外觀等各項標準看起來都一切正常。不過，在這些孩子的外表下，藏著一個令人難以一窺究竟的心智世界，許多關於自閉症的問題對於科學家來說都仍是一個謎。
自閉症的致病機轉解謎 未來治療新標的
如今自閉症的致病機轉終於揭開了！台大腦心所助理教授黃憲松2012年曾與美國北卡羅萊納大學教堂山分校研究團隊，於Nature學術期刊中，提出拓撲異構酶抑制劑可活化腦中休眠的研究成果，之後團隊進一步針對拓撲異構酶抑制劑可能會在神經細胞中對基因轉錄的影響，進行全基因組的RNA定序及分析。
此檢測意外地發現，拓撲異構酶抑制劑可對長基因的轉錄，造成嚴重破壞，且此破壞的機轉是經由損害長基因轉錄之延長有關。黃憲松助理教授指出，在對拓撲異構酶基因破壞的神經細胞中，長基因量的表現也顯著下降，證明拓撲異構酶對長基因的轉錄，扮演極為重要的角色。
更重要的是，許多高可信度的自閉症候選基因，有著極為顯著的基因長度，且這些基因的表現量，在抑制拓撲異構酶之後，都有顯著的下降。此項研究成果，將可加深人們對於導致自閉症的分子機制，有更進一步的了解，並希望能提供未來開發治療自閉症之新標的。
【認識自閉症3大迷思】：
Q1.自閉症是智能不足？
患自閉症的兒童約70%合併智能不足，患智能不足的兒童，尤其是重度智能不足者，也有輕微的合併自閉症；但自閉症兒童仍有智能正常甚至資優。
Q2：自閉症是天生的嗎？
大部份自閉兒在剛出生就有不正常的現象，而研究結果顯示3%自閉症和遺傳有關，大部份病人仍找不到原因。
Q3.自閉症只發生在兒童時期？
許多人都以為自閉症只發生在兒童時期，長大後這些症狀就會消失，事實上，自閉症並非只有在兒童時期發生，也不會在過了兒童期後便會自然痊癒；相反的，自閉症是一個發展性的疾患，而且是一種橫跨全人發展，並伴隨有神經生理缺陷的發展性疾病。
自閉症兒治療照護 找到最適合療育方式
家長應該陪同孩子經過專業診斷，確定孩子的自閉症障礙類型，以充分瞭解孩子的狀況與需要，並與專業團隊，包括：職能治療師、心理師、學校特教老師等進行討論，並根據孩子障礙與學習長處，找出適合的療育方式。
除此之外，家長可抽空翻閱相關資訊，與相關的專門機構保持 密切聯繫，也可參與其所舉辦的各種研習或家長會彼此交換最新資訊。
最重要的是，要配合孩子的興趣，企圖找出他所喜歡的人、事、物，將其融入療育中，讓孩子能在輕鬆愉快的氣氛中學習，效果會更加明顯。
