「外胚層增生不良症」是一種罕見的遺傳性疾病，患者常因口腔咬合困難，及戽斗型外觀而飽受困擾。1名16歲的少年阿偉，罹患「外胚層增生不良症」，只有20顆類似乳牙的小牙齒，喪失咬合能力，幸好台北慈濟團隊仔細評估，擬定治療計畫，讓阿偉終於能細嚼慢嚥品嚐食物，外觀也搖身一變成美男。
口腔牙齒咬合困難，在門診中經常可見。醫師提醒，早期診斷與治療很重要。（攝影／駱慧雯）
台北慈濟醫院口腔顎面外科主治醫師許博智指出，16歲阿偉到慈濟就醫時，上顎後縮、下顎前凸，眼睛略有斜視，外型讓他沒自信外，一般的小牙症狀只有2到3顆，但他全口20顆牙全都細細小小像乳牙，咬合比老人更辛苦，出生以來從沒咀嚼過，遇到食物只能硬吞。
口腔截補骨恢復咬合
由於阿偉狀況罕見，因此特組成跨科團隊，利用3D模擬重建、共同擬定治療策略。手術前首先評估患者口腔咬合問題，模擬怎麼樣把顎骨推回應該有的位置，經過術前正確評估，醫療團隊做了上顎骨截骨術、下顎骨截骨術與下巴整形手術，因此在術後，患者可立即得到正確咬合功能，也有很好咀嚼食物能力。
術後阿偉擺脫厚斗人生，終於重拾咀嚼能力，18歲這年實現了細嚼慢嚥的夢想，也從老態龍鍾的外型，脫胎換骨成自信美男。這項成功的治療案例發表在全球著名的顏面整形論壇上，獲得美、日與歐洲專家詢問與肯定。
【遺傳疾病：外胚層增生不良症】
診斷：常以臨床表現，或特殊的面部表徵來診斷，但在新生兒時期，因為毛髮較少，也尚未長牙，較難以牙齒、毛髮的缺少或缺失為診斷依據，通常要到6至9個月大或孩童時期才較易判斷。此外，亦可利用基因檢查來診斷，約95%之患者可在EDA基因找到其突變點位。
治療：尚無有效的治療方法，只能採用支持性療法。由於患者不會流汗，家中、學校和工作的地點必須裝有空調系統，以避免無法散熱而使體溫過高；另外，大多數的患者的牙齒發育不良或缺乏牙齒，應儘早給予牙齒矯正治療並安裝假牙。