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小檔案-多數患者一歲內死亡 無法治癒

中時電子報/(唐嘉邦) 2013.05.16 00:00
貓哭症候群(Cri-du-chat syndrome)是一種罕見的染色體變異的疾病,因先天掌管發音的第五號染色體缺失,導致患者的哭聲像貓而命名,發生機率約為五萬分之一,大部分個案是隨機發生,非遺傳產生。

部分患者會合併先天性心臟病或腎臟疾病,並有智力、語言、動作遲緩的問題,絕大多數的患者會在一歲內死亡,只有極少數人會活超過廿歲。

貓哭症候群目前並無完全治癒方式,只能採用語言、物理及職能訓練等支持療法,幫助病患達到較好的生活品質。

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