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新聞小辭典:BRCA1基因

中央社/ 2013.05.14 00:00
(中央社洛杉磯14日綜合外電報導)美國女星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)今天在「紐約時報」專欄投書說明,她因為帶有遺傳性BRCA1基因,讓她的乳癌罹患風險增至87%,因此已選擇進行雙乳切除術。

BRCA1與BRCA2是與遺傳性乳癌和卵巢癌有關的基因。遺傳到這兩種缺陷基因之一的女性,有較高的乳癌或卵巢癌罹患風險。遺傳到缺陷基因的男性,可能有較高的攝護腺癌罹患風險。

美國科學新聞網站「每日科學」(Science Daily)4月報導,西班牙加泰隆尼亞腫瘤研究所(Catalan Institute of Oncology)與貝碧巨生物醫學研究所(Bellvitge Biomedical Research Institute)的遺傳癌症研究小組研究人員,對BRCA1基因的7種誤義突變進行功能性與結構性研究,推斷出這些突變中有3種突變會引起疾病,與罹患乳癌或卵巢癌的風險有關。

這篇研究報告刊登於「公共科學圖書館期刊」(PLoS One)。

分類出這3種突變,可以改善針對帶有這些突變的患者與家屬的遺傳諮詢,而且可以應用在個人化治療上。

● BRCA1基因的突變

BRCA1基因突變讓乳癌或卵巢癌罹患風險升高。帶有這種基因突變的婦女,罹患乳癌的風險介於40%到90%間,罹患卵巢癌的風險則介於20%到70%間。

研究人員拉札羅(Conxi Lazaro)說,「現在我們知道BRCA1有很多基因突變,是明顯的致病性突變、中性突變與序列多型性,但基因診斷研究也辨識出DNA序列中的變化,只是我們不知道其生物重要性。」

對研究人員來說,找出這些誤義突變的生物效應,是「技術上挑戰,不只是在乳癌,在整體基因診斷領域上也是。」

● 7種誤義突變的研究

這項研究是以結構與功能觀點,分析7種BRCA1基因突變。結構分析是一種理論計算分析,比較正常蛋白質的三維結構與分析中的變化。研究人員推斷,在他們分析中的7種突變中,有3種修正了蛋白質結構。

研究人員說:「在功能性研究中,我們在試管中分析了BRCA1其中一個重要功能,也就是轉錄調控。」

研究人員從這項分析推斷出,在生物重要性未知的7種突變中,有3種事實上是致病的,可以讓臨床醫師對帶有這些突變的患者與家屬進行更佳遺傳諮詢,提供個人化癌症風險評估。

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