回到頂端
|||

蕃新聞

熱門: 中油 世大運 空腹喝牛奶

榮陽團隊 解開恰克馬利杜斯氏症致病基因之謎

欣傳媒/丁彥伶/台北報導 2013.04.09 00:00

「不知道為什麼,腳愈來愈無力,手也開始萎縮,連拿筆寫字、拿筷子夾菜都成問題!」台北榮總神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心,合作發現「恰克馬利杜斯氏症」的致病基因,也成功讓患者能得到正確診斷。

台北榮總神經醫學中心暨國立陽明大學神經學系副教授李宜中表示,恰克馬利杜斯氏症又稱為「遺傳性運動感覺神經病變」,或「進行性神經性腓骨萎縮症」,由於感覺神經也同時受損,有些病患也會感覺到遠端肢體麻木或感覺缺失。

遺傳性運動感覺神經病變,最常在兒童期及青春期發病,盛行率約為2500分之一,所以估計在台灣至少有9000位病患。但因一般社會大眾對這個疾病瞭解不多,許多患者生病多年,甚至長達數十年,都無法得到正確的診斷。

而北榮及陽明大學合作的榮陽基因疾病研究團隊,特別和罹患新型遺傳性運動感覺神經病變的林先生家族合作,在國科會大力支持下,成功利用次世代DNA定序技術,全面檢測分析病患的基因序列,終於確認林先生家族中的新型遺傳性運動感覺神經病變的基因變異,是發生在一個名為GNB4的G蛋白β4次單元的基因上。

李宜中表示,G蛋白的功能是傳遞細胞外的訊息進入細胞內,GNB4基因的功能就是幫助周邊神經細胞,接受傳遞細胞外的訊息進入細胞內。當GNB4基因失常,便可能使周邊神經無法作用,而漸漸出現肌肉萎縮及無法操控的症狀。這項研究成果已被遺傳學界頂尖學術期刊「美國人類遺傳學雜誌」於今年3月7日刊登。

在記者會中,罹患新型遺傳性運動感覺神經病變的林先生和陳小弟也出席參加。林先生13歲起就有兩腿肌肉萎縮、走路不穩的現象。長大後,下肢肌肉萎縮無力更嚴重,到46歲,他已經完全無法行走,需以輪椅代步。而他的家族多位成員也陸續出現相同的症狀,雖四處求醫仍無法找出病源。

7歲的陳小弟弟也同樣罹患遺傳性運動感覺神經病變,他的病情更嚴重,在兩歲時兩腳肌肉就開始萎縮無力,因而走路不穩時常摔跤,三歲時不僅走路有困難需以輪椅代步,雙手肌肉也開始萎縮,導致雙手功能喪失。所幸在父母照顧下,症狀沒有再惡化,現在他最想要的禮物就是Wii電視遊樂器,因此很努力學習讓手指更靈活,才能得到禮物。

雖然目前遺傳性運動感覺神經病變仍沒有藥物可以治療,但找出它的致病基因,可同時為遺傳性運動感覺神經病變的治療提供一個新的研究方向。

社群留言