走路不穩，寫字、拿筷子無力，台灣約有9000名的遺傳性運動感覺神經病變病患，50歲的林先生一家就有6人，13歲開始雙腳肌肉萎縮、無力，迄今完全無法行走，靠輪椅代步，雖然命運作弄人，但林先生家族積極與台北榮總研究團隊合作，歷經8、9年，成功在他們身上發現一個新致病基因，可助早期篩檢確診。
林先生13歲起雙腳就有肌肉萎縮、走路不穩的現象，偏偏一直找不到原因，隨年齡增加，情形還更為厲害，46歲以後，已經完全無法行走，直到轉診台北榮總才知罹患遺傳性運動感覺神經病變。
偏偏家族多位成員也陸續出現相同的症狀，包括林先生的3名子女、林先生的妹妹以及外甥，一家就有6人確診，林先生這才驚覺，連已經去世的爸爸，生前也有相同的症狀。
遺傳性運動感覺神經病變最常在兒童期及青春期發病，根據美國統計，盛行率約為2500分之1，據此估計，台灣至少有9000名病患。台北榮總神經醫學中心周邊神經科主治醫師林恭平說，不少人發病時，根本不知道出了什麼問題，常被當成小兒麻痺，症狀更輕微的，甚至只以為自己是體能不好、體力不佳。
在林先生家族積極配合下，台北榮總神經醫學中心和陽明大學腦科學研究中心利用次世代DNA定序技術全面檢測分析基因序列，終於確認林先生家族中的基因變異是發生在一個名為GNB4的基因上。
7歲的林小弟弟病情更為嚴重，2歲腳就開始萎縮無力，不時摔跤，3歲就得以輪椅代步，雙手肌肉也開始萎縮，所幸症狀沒有再進一步惡化，目前努力學習讓自己手指更靈活，最想要的禮物就是Wii電視遊樂器。
林恭平表示，遺傳性運動感覺神經病變已知有44種致病基因，現在加上這一新發現的基因，突顯Ｇ蛋白在遺傳性運動感覺神經病變致病機制的重要性，也為治療提供新的研究方向。這一項研究成果也已被遺傳學界頂尖學術期刊「美國人類遺傳學雜誌」上。
台北榮總神經內科主治醫師李宜中指出，遺傳性運動感覺神經病變目前沒有根治的方法，只能藉避免壓力，適當運動，來延緩症狀惡化，如果出現不明原因的步態不穩、手腳無力，或有家族病史者，最好及早抽血檢測基因；他說，目前研究團隊也利用基因轉植小鼠試藥當中，希望找出遺傳性運動感覺神經病變的解藥。