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肌萎無力!一家6口罹罕病 自願當白老鼠找出致病基因

NOWnews/ 2013.04.08 00:00
記者陳鈞凱/台北報導

走路不穩,寫字、拿筷子無力,台灣約有9000名的遺傳性運動感覺神經病變病患,50歲的林先生一家就有6人,13歲開始雙腳肌肉萎縮、無力,迄今完全無法行走,靠輪椅代步,雖然命運作弄人,但林先生家族積極與台北榮總研究團隊合作,歷經8、9年,成功在他們身上發現一個新致病基因,可助早期篩檢確診。

林先生13歲起雙腳就有肌肉萎縮、走路不穩的現象,偏偏一直找不到原因,隨年齡增加,情形還更為厲害,46歲以後,已經完全無法行走,直到轉診台北榮總才知罹患遺傳性運動感覺神經病變。

偏偏家族多位成員也陸續出現相同的症狀,包括林先生的3名子女、林先生的妹妹以及外甥,一家就有6人確診,林先生這才驚覺,連已經去世的爸爸,生前也有相同的症狀。

遺傳性運動感覺神經病變最常在兒童期及青春期發病,根據美國統計,盛行率約為2500分之1,據此估計,台灣至少有9000名病患。台北榮總神經醫學中心周邊神經科主治醫師林恭平說,不少人發病時,根本不知道出了什麼問題,常被當成小兒麻痺,症狀更輕微的,甚至只以為自己是體能不好、體力不佳。

在林先生家族積極配合下,台北榮總神經醫學中心和陽明大學腦科學研究中心利用次世代DNA定序技術全面檢測分析基因序列,終於確認林先生家族中的基因變異是發生在一個名為GNB4的基因上。

7歲的林小弟弟病情更為嚴重,2歲腳就開始萎縮無力,不時摔跤,3歲就得以輪椅代步,雙手肌肉也開始萎縮,所幸症狀沒有再進一步惡化,目前努力學習讓自己手指更靈活,最想要的禮物就是Wii電視遊樂器。

林恭平表示,遺傳性運動感覺神經病變已知有44種致病基因,現在加上這一新發現的基因,突顯G蛋白在遺傳性運動感覺神經病變致病機制的重要性,也為治療提供新的研究方向。這一項研究成果也已被遺傳學界頂尖學術期刊「美國人類遺傳學雜誌」上。

台北榮總神經內科主治醫師李宜中指出,遺傳性運動感覺神經病變目前沒有根治的方法,只能藉避免壓力,適當運動,來延緩症狀惡化,如果出現不明原因的步態不穩、手腳無力,或有家族病史者,最好及早抽血檢測基因;他說,目前研究團隊也利用基因轉植小鼠試藥當中,希望找出遺傳性運動感覺神經病變的解藥。

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