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產前檢查引恐慌 準媽媽險誤拿小孩

欣傳媒/丁彥伶/台北報導 2013.03.13 00:00

30歲的蔡太太終於做人成功,家人都欣喜若狂,所以只要是醫師說要吃什麼都吃、做什麼檢查都做,沒想到自費進行「葉酸代謝TORCH」篩檢,在懷孕快三個月時,檢查報告出爐,說是「MTHFRTT基因型缺陷」,蔡太太查遍網路資訊,爬文發現所有有關「TT基因型缺陷」的文章,都說容易生下神經管缺陷的孩子,蔡太太嚇得不知是否該把孩子拿掉。

禾馨婦產科診所醫師蘇怡寧表示,當然不需要拿小孩啦!所謂的「TT基因型缺陷」指的是產下神經管缺損寶寶的風險比較高,約是一般人的二到三倍,聽起來好像很危險,但其實發生率也只有千分之二到千分之三,機率其實不高,媽媽只要注意產前超產波檢查,沒有異常就沒有問題了。

蘇怡寧表示,其實葉酸代謝基因的篩檢,最好是用在孕前檢查,而不是用在產前檢查,因為即使檢查出基因異常,基因也不可能因為治療而改變,再者,胎兒神經管生長在懷孕非常早期,如果真的有異常,也來不及補充葉酸,如果是在預計懷孕前先了解,婦女可以平常就補充葉酸,才具有效力。

蘇怡寧說,所以現在婦產科醫師不管媽媽是什麼基因型,都會建議準媽媽要多吃蔬菜水果並多補充葉酸,一般媽媽建議每天補充400到800微毫克的葉酸就足夠,而有基因型缺陷的準媽媽則應要多補充一倍以上,而如果是已經懷過有神經發育缺損胎兒的媽媽,應該每天補充五千微毫克的葉酸。

現在的孩子生得少,所以醫師更慎重其事,常會建議媽媽做一些自費性的篩檢,蘇怡寧表示,台灣的一些公費的產前篩檢項目沒有更新,站在預防醫學的角度上略嫌不足,因此醫師們基於安全考量,確實會建議媽媽可以自費進行某些篩檢,在他們醫院也會針對國際新的標準,例如美國及歐洲常規臨床有必要性的產前檢查項目,建議媽媽可以自費檢查。

但他提醒,在建議媽媽進行產前檢查前,醫師應該要先告訴準媽媽做這些篩檢有什麼意義,如果檢查結果異常,有什麼影響?或是可以做那些補救,不能只篩檢而不事先讓準媽媽了解檢查結果的意義,反而害準媽媽及家面陷入不必要的恐慌。

不過現在自費的產前檢查項目繁多,檢查費用加一加非常可觀,讓許多準媽媽準爸爸每次進行產檢,都好像掉進錢坑中,到底那些才是必要檢查的呢?蘇怡寧建議,依台灣常見的疾病來說,他建議有些產前早期篩檢是臨床上有必要的,第一是甲狀腺檢查,因為台灣約有1/5的女性有甲狀腺機能亢進或低下。

第二項是海洋性貧血,因為台灣民眾有海洋性貧血基因型的比例不低,如果爸媽的基因型一樣,生下重症海洋性貧血寶寶不僅寶寶辛苦,甚至還有致命的危險。第三則是「骨髓肌肉萎縮症基因檢測」,這類基因是可能遺傳給下一代,造成下一代身體缺陷及疾病,很有檢查的必要。

第四種是弓漿蟲檢查,因為若孕婦感染弓漿蟲,可能產下小頭畸形和智能不足的寶寶。第五項是巨細胞病毒檢查,孕婦在懷孕期間若感染巨細胞病毒,有1/3的機率傳染給胎兒,懷孕愈早期感染,胎兒愈容易有後遺症,例如智能不足及畸形等。

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