30歲的蔡太太終於做人成功，家人都欣喜若狂，所以只要是醫師說要吃什麼都吃、做什麼檢查都做，沒想到自費進行「葉酸代謝TORCH」篩檢，在懷孕快三個月時，檢查報告出爐，說是「MTHFRTT基因型缺陷」，蔡太太查遍網路資訊，爬文發現所有有關「TT基因型缺陷」的文章，都說容易生下神經管缺陷的孩子，蔡太太嚇得不知是否該把孩子拿掉。
禾馨婦產科診所醫師蘇怡寧表示，當然不需要拿小孩啦！所謂的「TT基因型缺陷」指的是產下神經管缺損寶寶的風險比較高，約是一般人的二到三倍，聽起來好像很危險，但其實發生率也只有千分之二到千分之三，機率其實不高，媽媽只要注意產前超產波檢查，沒有異常就沒有問題了。
蘇怡寧表示，其實葉酸代謝基因的篩檢，最好是用在孕前檢查，而不是用在產前檢查，因為即使檢查出基因異常，基因也不可能因為治療而改變，再者，胎兒神經管生長在懷孕非常早期，如果真的有異常，也來不及補充葉酸，如果是在預計懷孕前先了解，婦女可以平常就補充葉酸，才具有效力。
蘇怡寧說，所以現在婦產科醫師不管媽媽是什麼基因型，都會建議準媽媽要多吃蔬菜水果並多補充葉酸，一般媽媽建議每天補充400到800微毫克的葉酸就足夠，而有基因型缺陷的準媽媽則應要多補充一倍以上，而如果是已經懷過有神經發育缺損胎兒的媽媽，應該每天補充五千微毫克的葉酸。
現在的孩子生得少，所以醫師更慎重其事，常會建議媽媽做一些自費性的篩檢，蘇怡寧表示，台灣的一些公費的產前篩檢項目沒有更新，站在預防醫學的角度上略嫌不足，因此醫師們基於安全考量，確實會建議媽媽可以自費進行某些篩檢，在他們醫院也會針對國際新的標準，例如美國及歐洲常規臨床有必要性的產前檢查項目，建議媽媽可以自費檢查。
但他提醒，在建議媽媽進行產前檢查前，醫師應該要先告訴準媽媽做這些篩檢有什麼意義，如果檢查結果異常，有什麼影響？或是可以做那些補救，不能只篩檢而不事先讓準媽媽了解檢查結果的意義，反而害準媽媽及家面陷入不必要的恐慌。
不過現在自費的產前檢查項目繁多，檢查費用加一加非常可觀，讓許多準媽媽準爸爸每次進行產檢，都好像掉進錢坑中，到底那些才是必要檢查的呢？蘇怡寧建議，依台灣常見的疾病來說，他建議有些產前早期篩檢是臨床上有必要的，第一是甲狀腺檢查，因為台灣約有1/5的女性有甲狀腺機能亢進或低下。
第二項是海洋性貧血，因為台灣民眾有海洋性貧血基因型的比例不低，如果爸媽的基因型一樣，生下重症海洋性貧血寶寶不僅寶寶辛苦，甚至還有致命的危險。第三則是「骨髓肌肉萎縮症基因檢測」，這類基因是可能遺傳給下一代，造成下一代身體缺陷及疾病，很有檢查的必要。
第四種是弓漿蟲檢查，因為若孕婦感染弓漿蟲，可能產下小頭畸形和智能不足的寶寶。第五項是巨細胞病毒檢查，孕婦在懷孕期間若感染巨細胞病毒，有1/3的機率傳染給胎兒，懷孕愈早期感染，胎兒愈容易有後遺症，例如智能不足及畸形等。