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結節硬化症 集三病症狀於一身

欣傳媒/丁彥伶/台北報導 2013.01.17 00:00

芳齡18的瑄瑄有張青春無敵的笑臉,不過她卻跟媽媽說「媽媽我可以換張臉嗎?」因為從小被診斷為罕見疾病「結節硬化症」的她,受結節硬化症影響,在臉上T字部位布滿皮腺瘤引起的泛紅及如小痘痘的結節,愛漂亮的她很想要換一張完美無暇的臉。

台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄表示,結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病,患者因體內抑制腫瘤生長的基因發生突變,導致體內調控失衡,而在體內多處長出結節腫瘤,導致器官機能損害,可能影響患者精神及行為,但因為該症症狀多變,根據健保局統計,台灣目前只有約400多位患者被確診。

王煇雄說,不同於一般疾病單一且明顯的特徵,結節硬化症患者體內可能形成許多非惡性腫瘤,包括腦、視網膜、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統,受影響的器官非常多,患者現出的徵狀相當複雜且多變,很難確定診斷。因此他提醒,結節硬化症患者在兒童期常見三大徵狀:癲癇、白斑及臉部血管纖維瘤,若子女出現類似狀況,請家長注意此即為初期觀察指標。

有些患者的症狀很輕微,但有些則會很嚴重,其中約有10%的患者會發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤(簡稱SEGA),會引起嘔吐、頭痛等症狀,或造成行為、情緒上的改變,嚴重者可能因急性水腦症而造成猝死。

SEGA長久以來的標準療法為手術切除,但由於腫瘤位置較深,導致切除手術難度高,若SEGA未完整切除,還會再復發而須再次手術。還有90%患者有不定時的癲癇發作,王煇雄說,醫師可以用抗癲癇藥物,或採取生酮飲食輔助治療,穩定或減少腦部放電狀況,但目前仍無法根治。

而健保局在今年1月1日起,給付標靶藥物「口服mTOR抑制劑」,用於治療患有結節硬化症腦室管膜下巨細胞星狀瘤(SEGA)患者,王煇雄表示,口服mTOR抑制劑可抑制腫瘤細胞生長、繁殖,有助縮小腦部腫瘤並控制病情。

台灣結節硬化症協會理事長施逸民表示,2013年是結節硬化症踏出重要步伐的一年,口服mTOR抑制劑納入健保是患者一大治療福音,平均每月約可為家庭省下六萬元藥費。同時,國內醫師的警覺及診斷技術精進,光去年一年新確診病例,就較前年的登記病患數增加近一倍,也讓病童能及早治療控制病情。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出,由於患者全身有多重器官的腫瘤及病徵,過去患者要確診或進行例行性回診,必須在各種不同科別來回看診,看完完整門診得花好幾天的時間,為免去患者奔走各專科的不便。目前北中南三地皆有整合型門診,分別設於台大醫院、中山醫學大學附設醫院及高雄長庚醫院,整合門診邀集各專科醫師集中看診,患者能在第一時間獲得所需醫療資源。

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