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基因檢測 及早發現粒線體病變

優活健康資訊網/uho新聞部 2013.01.03 00:00

(優活健康網實習記者謝劭廷/綜合報導)發展遲緩、抽搐、意識改變、身材矮小、滋養不良、肌肉無力、糖尿病、心臟病、偽性腸阻塞、呼吸窘迫、眼瞼下垂、聽障等情況,這些都是常見的疾病,但是否為粒線體病變所導致,需要經由基因檢測來得知;確診病因後,醫師才能對症進行治療計畫,病患與家屬也無須因揣測而心生恐懼。

童綜合醫院兒童醫學部副院長遲景上,於98年與醫學研究部,完成粒線體全基因檢測系統,可進行粒線體全基因點突變檢測,及分析粒線體全基因片段缺失分析,以助確診後提供病患相關的醫療資源。除了幫助早期療育外,還可幫助老化及癌症的相關研究,並提供他院送件進行檢測服務;國家生技醫療產業策進會,肯定童綜合醫院醫療研究團隊所做的努力,特由吳副總統頒發「SNQ國家品質標章」。

遲景上副院長表示,粒線體是身體細胞產生能量的地方,當粒線體無法釋放出足夠能量時,器官就會產生病變;粒線體病變恐影響腦細胞、神經、肌肉、腎、心、肝、眼睛、耳朵、胰臟、腸胃,有些病人僅一器官受影響,但有些則有多重器官受影響,目前已知有症候群及非症候群的粒線體疾病,每個臨床個案的病狀都有不同,且發生在不同年齡。

遲景上副院長呼籲,醫師如懷疑病患是由粒線體基因突變而造成相關疾病或症狀,可進行細胞全基因檢測方式,經由抽血,讓研究人員對病患的粒線體基因進行突變偵測,可以提高基因變異的檢出率,並提供醫師於臨床診治上做出正確的判斷。

(圖片: 童綜合醫院提供)

資料來源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp

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