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透納氏症婦難懷孕 求助博元婦產借卵幸運懷上雙胎兒

台灣好新聞/ 2012.12.25 00:00
記者張文熹/彰化報導

26歲的王小姐,跟丈夫結婚2年都一直未能懷孕,到一家醫學中心檢查,醫師告訴她卵巢衰竭(POF)已停經了;醫院檢查染色體,發現王小姐是屬於馬賽克型的透納氏症候群。這是一種X少一條染色體的異常,王小姐在親戚的介紹下到博元婦產科借卵進行試管嬰兒。非常幸運懷孕成功,而且雙胞胎,目前懷孕兩個月。尤於她的子宮比較小,懷了雙胞胎之後,醫師告訴她需要減胎成一胞胎,以免早產及妊娠高血壓,醫師擔心她的心臟可不可以負荷?病人想了一個禮拜之後告訴蔡醫師我不想減胎,我想生雙胞胎!

蔡鋒博醫師表示,透納氏症〈Turner Syndrome〉是一種染色體異常的遺傳性疾病,卵巢功能以數倍於常人的速度衰退,很多病患尚未到青春期,卵巢功能就已經衰竭。透納氏症的臨床特徵是:矮小 (平均身高比一般人矮20公分左右)、外型粗壯、蹼狀頸、盾狀胸、特殊臉型、色素痣多、乳頭間距增大,且常伴有腎臟及心臟的異常。最常見的心臟異常是主動脈狹窄及主動脈辦膜只有雙瓣。透納氏症病人因骨質疏鬆所引起的骨折、主動脈剝離、及狹心症等較普通人容易發生。

蔡鋒博醫師指出,透納氏症女性因為卵巢不具有功能,所以普遍都有無法生育的問題。目前藉由別人捐贈的卵子於試管內授精的技術,可以成功的懷孕;將捐贈的卵子和先生的精子先進行授精作用,在將之後的胚胎至入透納氏症女性的子宮內。

蔡醫師強調,鑲嵌型透納氏症通常不是遺傳性而是偶發的,在個案家中一般沒有家族史,也不一定會遺傳給下一代。只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕,許多發生在鑲崁型患者身上,但也有非鑲崁型自然受孕的少數案例。有些不曾出現月經或是很早就停經,而正在接受荷爾蒙治療的透納氏症病患,也有意外受孕的例子。

透納氏症懷孕個案建議準備懷孕前,須預先作好心血管的詳細檢查。為了減少懷孕及生產過程出現併發症,除了一般產檢和心血管的詳細檢查之外,透納氏症懷孕個案更要注意葡萄糖耐力試驗、主動脈剝離、肝腎功能及甲狀腺功能檢查,以及自體免疫檢查。

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