抽母血驗唐氏症　彰基研發成功

根據國民健康局資料顯示，平均每800位孕婦，就有1位會懷有唐氏症胎兒。由於傳統透過母血篩檢的準確度僅有8成，而準確率幾乎百分百的羊膜穿刺則有流產的風險，不過彰化基督教醫院表示已成功開發和國外品質相同的檢測技術，可在流產風險低的情況下，分析母血中微量的胎兒基因片段，將篩檢準確度逼近百分百。

唐氏症是導致孩童智能障礙的主要病因，主要源自於第21、18、13號染色體異常。在過去20、30年來，若要精確診斷這3種胎兒染色體異常，只能經由侵襲性的產前遺傳診斷，包括絨毛採樣和羊膜穿刺，但因這些侵入性的檢查會合併有約五百分之一的流產風險，讓有些孕婦裹足不前，尤其是產下唐氏症而機率更高的高齡產婦。

因此，多數婦產科會建議產婦等到母血唐氏症篩檢判定為高危險族群後，再接受精準率幾乎可達百分百的羊膜穿刺。可惜的是，仍有不少孕婦因擔心羊膜穿刺會危害胎兒健康、造成流產或生下畸形兒而放棄檢測。

不過，彰基基因醫學部主任陳明醫師表示，彰基已成功發展新的檢測技術，在孕婦懷孕10至11周時，透過抽母血的方式，檢測母血裡微量的胎兒基因片段，再以自行研發的分析方法，判讀第21、18、13號染色體是否異常。

彰基在上個月已針對100多個案例進行測試，其結果和國外實驗室的資料完全相符，準確度也逼近羊膜穿刺，但為讓效力測試更臻於科學化，目前參與這項研究計畫的孕婦，將採平行測試方式，除了付費外送國外檢測，也可在國內享有免費測試，獲得雙重保險。有意願的人可到陳明醫師門診接受詳細的諮詢。

不過，陳明醫師也提到目前對於抽母血檢測的限制，包括無法達到對全部染色體片段的判讀，且礙於衛生法規的規定，不可用於性別檢查，必須妊娠滿10週才可以檢測，即使是檢測多胞胎，也只能知道是其中一個胎兒可能患有唐氏症，無法精確知道是哪一個。

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