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抽母血驗唐氏症 彰基研發成功

華人健康網/記者駱慧雯/台北報導 2012.11.13 00:00

根據國民健康局資料顯示,平均每800位孕婦,就有1位會懷有唐氏症胎兒。由於傳統透過母血篩檢的準確度僅有8成,而準確率幾乎百分百的羊膜穿刺則有流產的風險,不過彰化基督教醫院表示已成功開發和國外品質相同的檢測技術,可在流產風險低的情況下,分析母血中微量的胎兒基因片段,將篩檢準確度逼近百分百。

唐氏症是導致孩童智能障礙的主要病因,主要源自於第21、18、13號染色體異常。在過去20、30年來,若要精確診斷這3種胎兒染色體異常,只能經由侵襲性的產前遺傳診斷,包括絨毛採樣和羊膜穿刺,但因這些侵入性的檢查會合併有約五百分之一的流產風險,讓有些孕婦裹足不前,尤其是產下唐氏症而機率更高的高齡產婦。

因此,多數婦產科會建議產婦等到母血唐氏症篩檢判定為高危險族群後,再接受精準率幾乎可達百分百的羊膜穿刺。可惜的是,仍有不少孕婦因擔心羊膜穿刺會危害胎兒健康、造成流產或生下畸形兒而放棄檢測。

不過,彰基基因醫學部主任陳明醫師表示,彰基已成功發展新的檢測技術,在孕婦懷孕10至11周時,透過抽母血的方式,檢測母血裡微量的胎兒基因片段,再以自行研發的分析方法,判讀第21、18、13號染色體是否異常。

彰基在上個月已針對100多個案例進行測試,其結果和國外實驗室的資料完全相符,準確度也逼近羊膜穿刺,但為讓效力測試更臻於科學化,目前參與這項研究計畫的孕婦,將採平行測試方式,除了付費外送國外檢測,也可在國內享有免費測試,獲得雙重保險。有意願的人可到陳明醫師門診接受詳細的諮詢。

不過,陳明醫師也提到目前對於抽母血檢測的限制,包括無法達到對全部染色體片段的判讀,且礙於衛生法規的規定,不可用於性別檢查,必須妊娠滿10週才可以檢測,即使是檢測多胞胎,也只能知道是其中一個胎兒可能患有唐氏症,無法精確知道是哪一個。

文章連結 http://www.top1health.com/Article/17/9411

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