一對夫妻結婚8年，但是太太遲遲無法懷孕，只好求助婦產科醫師，要求做不孕症檢查，醫師觀察「先生」的外在性徵，發現其陰莖長度較短，睪丸很小，且陰毛呈現女人分布的倒立三角形，乳房看起來是男性女乳症，沒有喉結，於是經染色體檢查發現其為46XX女人的染色體，竟然是罕見的「XX男人症候群」！
XX男人症候群是道道地地貨真價實的「女人染色體」。（圖片提供／蔡鋒博醫師）
婦產科醫師蔡鋒博表示，這一位「先生」的精液報告是「無精症」，為了確定他的睪丸還有沒有造精功能，依醫學程序幫其進行理學檢查睪丸的大小（我用OK手勢測驗睪丸大小），結果陰莖長度較短、睪丸很小。陰毛呈現女人分布的倒立三角形（男人正三角形），乳房看起來是男性女乳症，沒有喉結，且皮膚細嫩、鬍鬚非常稀少，以及腋毛也稀少、腰骨寬、大腿長。
建議應該做染色體檢查，初步研判有兩個方向，一為「47XXY」的克氏症候群，就是極為少見的（2萬分之1）的「XX男人症候群」（XX Male Syndrome），但是這兩者外觀很難區分。
蔡鋒博表示，抽完血送檢之後，大概3天接到彰基基因醫學部陳明主任來電說找了50個細胞，竟都沒有找到Y染色體，全部都是找到的全部都是「46XX」；因此可說這一位「先生」是道道地地貨真價實的「女人染色體」。這是非常罕見的XX男人症候群，也就是說是46XX女人的染色體，可是卻有男人的外表！
知道實情的太太表示，平時只覺得丈夫乳房有點大，但是不知乳房變大背後暗藏不孕的訊息，當然更不知道丈夫居然是攜帶女人染色體46XX（有SRY＋基因）。
確定是46XX男人症候群之後，要求子，必須使用借精子銀行。男性女乳有三種不孕可能原因：包括泌乳激素瘤、47XXY克氏症候群與XX男人症。依人工生殖法及民法，XX男人症候群在法律上仍為男性，假如夫妻同意，可申請精子銀行作業來求子。
依人工生殖法及民法，XX男人症候群在法律上仍為男性，假如夫妻同意，可申請精子銀行作業來求子。