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膿瘍10年醫不好 免疫缺陷

中時電子報/中國時報 邱俐穎/台北報導 2012.10.17 00:00
反覆感染中耳炎、鼻竇炎,甚至皮膚膿腫,當心不是過敏,而是先天性免疫缺陷疾病。十七歲的林小弟從二、三歲開始皮膚就嚴重騷癢,全身長滿膿瘍,跑遍各大醫學中心都無法根治。最後才確診為罕見的先天性免疫缺陷疾病「賈伯斯症候群」(Job’s Syndrome)。  林口長庚醫院兒童過敏氣喘風濕科主治醫師李文益指出,賈伯斯症候群是基因突變造成的先天性免疫缺乏疾病,分為顯性及隱性遺傳,林小弟屬顯性遺傳。因身體對抗金黃色葡萄球菌及念珠菌等病菌功能缺陷,一旦遇到病菌就會反覆感染。  林小弟的手臂、膝蓋彎曲處抓得破皮結痂,林媽媽說,二、三歲時,頭頂小傷口竟發成為一個個膿瘍,最大有成人拳頭大,幾年來鼻竇炎、中耳炎及肺部發炎反覆發作,三天兩頭進出醫院,用過敏藥物始終不見改善,直至長庚醫院才確診。  李文益說,賈伯斯症候群源自於聖經信徒約伯(Job)從頭頂到腳反覆感染而長出膿瘍般結節而得名。顯性遺傳基因突變患者日後發生淋巴癌機率比一般人高卅至五十倍,目前林小弟只能透過抗生素控制症狀。  國內過敏兒多,平均每三到五個就有一人過敏,家長相當頭疼。李文益強調,若有反覆性皮膚感染、鼻竇炎、中耳炎、肺炎感染及過高的過敏指數(IgE抗體大於2000IU/ml),就要懷疑不是過敏,是賈伯斯症候群。

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