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領先全球!榮陽團隊找到小腦萎縮症22型致病基因

中央廣播電台/沈雅雯 2012.09.12 00:00
台北榮民總醫院與陽明大學腦科學研究中心攜手合作,領先全球,找出了第22型小腦萎縮症致病基因,不但有利於在產前、患者發病前提早篩檢,更替治療小腦萎縮症提供新方向。

日劇「一公升的眼淚」以及國片「帶一片風景走」都曾經詮釋過小腦萎縮症病友面對疾病的痛苦,病人會因為小腦神經系統退化,造成運動協調障礙。

今年82歲的林老先生,在45歲那年發病,開始出現走路不穩、說話咬字不清、經常摔得頭破血流的情況,10多年後才確定是罹患22型小腦萎縮症,家族3代人當中,目前也有接近10人出現類似症狀。

小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春說,全台目前約有2,000多人罹患小腦萎縮症,在致病基因不明的情況下,不少人發病後四處求神問卜,甚至自認是上輩子被人下詛咒,還得面對1人發病、全家數代人跟著無藥可治的恐懼。

為了找出致病基因,林老先生的家族積極與台北榮總及陽明大學組成的榮陽團隊合作,經過10年努力,終於領先全球,率先發現第22型小腦萎縮症的基因變異原因。宋秉文說:『(原音)最近有一個世代DNA定序的方法,我們就用這個方法找到,因為鉀離子通道基因裡面有問題,這個後來我們做細胞實驗得到證明,同時在不同的種族上也得到證明,所以我想這個成果是毫無疑問的。希望有一天能找到藥物,能夠幫助病患,不只是台灣,而且幫助全世界。』

宋秉文表示,這項研究成果受到國際重視,在榮陽團隊有初步成果之後,包括美國密西根大學、日本東京大學都加入研究,證實在猶太人、日本人當中也有相同的基因變異,相關研究成果已經刊登在國際重要期刊。

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