找到了！第22型小腦萎縮症致病基因

由罹患小腦萎縮症的真人真事改編的國片《帶一片風景走》，演出後賺人熱淚，之前日劇《1公升眼淚》也對此症有生動的描述。該疾病目前沒有治療藥物，一旦發病，家屬只能眼睜睜看著心愛家人生命迅速凋零。台北榮民總醫院神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心攜手合作重大突破，領先世界，成功找出第22型小腦運動失調症(俗稱小腦萎縮症)致病基因。

榮陽神經基因疾病研究團隊成功找出第22型小腦運動失調症(俗稱小腦萎縮症)致病基因，為治療開啟一扇希望之窗。

台北榮總神經醫學中心神經內科宋秉文醫師表示，小腦萎縮症盛行率約為每10萬人中有5至10人，全球數10萬名患者，可分為散發型或遺傳型，目前在醫學上對遺傳型的小腦運動失調症的分類已多達40多型，惟研究及治療仍有許多待突破的瓶頸，超過3成患者的致病基因尚無法找出，也無法研發有效的治療方法。

一名罹患第22型小腦脊髓運動失調症現年82歲的患者的林老先生，45歲開始步履不穩容易摔跤，並逐漸出現說話咬字不夠清晰、喝水容易嗆到等症狀，甚至造成頭部外傷、腦出血。他仍能在輔具的支撐下緩步行走，可憐的是家族多位成員也陸續出現相同的症狀，雖四處求醫仍無法找出病源。

為了找出患者林先生的正確病源，榮陽神經基因疾病研究團隊成員包括陽明大學連正章教授、黃彥華博士、劉孜孜博士，以及李宜中醫師共同合作努力，成功利用次世代DNA定序技術全面檢測分析病患所有基因序列，確認由榮陽團隊10年前率先發現第22型脊髓小腦運動失調症的基因變異是發生在一個名為KCND3的鉀離子通道基因上。

此項新發現，可以說為小腦運動失調症的治療提供一個新的治療方向。而此項非常重要的研究成果已被神經醫學界頂尖學術期刊「Annals of Neurology」接受，於今年7月23日在網路首先公開披露，並被Nature Reviews Neurology雜誌撰文推薦。

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