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罕見象人症!巴國青年頭部驅幹嚴重變形

華人健康網/記者許育瑋/編譯 2012.06.01 00:00

法國19世紀的大文豪維特‧雨果(Victor Hugo)最知名的作品,莫過於以巴黎聖母院為背景的《鐘樓怪人》(Notre-Dame de Paris),想不到意外捧紅了這個虛擬的角色,如今「他」真實出現在地球的另一角落。英國《每日郵報》(Daily Mail)報導,出生於巴基斯坦的Sain Mumtaz在頭部與四肢出現不對稱的畸形,長大後情況越來越嚴重,研判可能是得到罕見的「普羅提斯症候群」(Proteus Syndrome),短時間之內難以找到解藥。(影片/取材自《YouTube》)

據了解,這名22歲的罕病患者一生下來外型就出現明顯的畸形,特別集中在頭部、脊椎和四肢,五官和軀幹嚴重變形,由於他的父母與兄弟姊妹都沒有類似的狀況,醫生判斷應該是隔代遺傳的罕見基因疾病,但目前尚無減緩肢體持續變形的解藥,也因此他成為街坊鄰居口中的「怪物」,被迫過著晝伏夜出的生活。

罕見基因突變「普羅提斯症候群」患者Sain Mumtaz(左)、Joseph Merrick(右)。(圖片/取材自英國《每日郵報》和《維基百科》)

「普羅提斯症候群」在臨床上又被稱為是「神經纖維瘤症候群」,患者在第17對染色體上出現突變,造成細胞不正常地生長,在特定部位出現大片的腫瘤,因此又被稱為「象人症」(Elephant Man Syndrome);其中50%為家族遺傳,其他則為自體基因突變,發生率約為3萬5千分之一,但臨床表現上只有極少數的人會產生嚴重的畸形。

歷史上最著名的象人症患者為19世紀英國的Joseph Merrick,因為當時候的醫療科技並不發達,無法解釋這種遺傳疾病的病因,讓他一度轟動倫敦社交圈,成為大家茶餘飯後的笑柄,卻始終無法在社會上立足;最後他的頸部因無法承受頭部的重量,在睡覺時意外壓迫到支氣管而窒息(asphyxia)身亡,得年僅27歲。

文章連結 http://www.top1health.com/Article/5431

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