孕婦懷孕，最怕產前出現胎兒染色體異常，因此產前檢查就很重要。但是，現行產前遺傳檢查潛藏著很高的風險，高雄醫學大學遺傳諮詢中心17日透露，孕婦產前羊膜穿刺檢查，發現胎兒染色體異常，有的不會發病，有些能用手術修補，卻往往因為醫生錯誤解讀，或孕婦過於焦慮，無辜引產流掉，造成遺憾。
趙美琴部長（右一）表示，醫療優生學檢查日新月異，卻因為「欠缺胎兒出生能否正常健康存活」的專業判斷解讀，胎兒卻被無辜犧牲。（圖片提供／高醫遺傳諮詢中心）
高雄醫學大學遺傳諮詢中心趙美琴部長表示，目前醫界普遍的做法，在懷孕15-20周時做母血唐氏症篩檢；如果是高危險群，必須進一步接受羊水細胞染色體檢查，以確定診斷。16-18周時進行羊膜穿刺檢查，孕婦只要年過34歲，即符合這項檢查的條件。
不過，許多父母對於「胎兒染色體異常產檢結果，只能選擇流產」的迷失，高醫遺傳諮詢中心17召開「搶救嬰兒大作戰」記者會，呼籲孕婦應找專業醫療團隊產檢，不要因資訊不確定性，而將胎兒給白白犧牲了，應給胎兒健康活下去的機會。
根據高醫遺傳諮詢中心門診個案，有多起原本產檢異常的孕婦，經專業醫療團隊協助，順利生下寶寶且健康長大成功案例。第一案例，妮妮的媽媽在其他醫院宣告產檢胎兒染色體異常，會生下先天畸形須立即引產，驚慌失措求助高醫遺傳諮詢中心，院方用高層次胎兒超音波檢查正常；雖然孕婦懷孕併發高血壓，最後母女平安，妮妮血液染色體複檢正常，孕婦因為未「錯殺」妮妮，備感欣慰。
另二案例，小美媽媽30多歲，是高齡初產婦，同樣是在他院接受產前羊膜穿刺檢查，發現胎兒染色體異常，宣告女嬰出生可能畸形；經高醫遺傳諮詢評估結果，女嬰的智力OK，安心待產，小美出生正常健康。
第三案例，秀秀媽媽是34歲初次懷孕的產婦，產檢發現胎兒染色體有異，雖然秀秀出生後有內臟異常包括食道閉鎖及食道氣管瘻管、腸道閉鎖等，但經小兒外科手術矯正，目前已2個月大，即將健康出院。
最後一個案例，強強的媽媽43歲，為生兒子，超高齡拚命懷第2胎，在他院產檢發現染色體異常，高醫遺傳科醫師建議保留胎兒，強強出生後雖患有無肛症，但經小兒外科手術修補正常，父母都很滿意這名寶貝兒子。
趙美琴醫師強調，醫療優生學檢查日新月異，尤其染色體及基因檢驗商業行為盛行，雖可以輕易檢查出胎兒基因是否正常，卻因為「欠缺胎兒出生能否正常健康存活」的專業判斷解讀，胎兒卻被無辜犧牲。
尤其代生活的壓力及家庭人口數越來越少，常造成父母的遺憾與身心的不適，因此醫學界需要有搶救嬰兒的決心與毅力，避免「胎兒染色體異常就引產」的悲劇反覆出現，造成父母心中永遠的遺憾。