這三項分別由耶魯大學的史戴特、西雅圖華盛頓大學的埃什勒，以及哈佛大學—麻省理工學院柏德研究所的戴利率領的研究，結果已刊載於自然期刊。基因突變相當罕見，也僅佔自閉症案例的一小部分；但科學家表示，這些新研究讓他們獲得過去不曾取得的新資訊，即為了解自閉症的生理基礎建立某種清晰策略。
新研究暗示，轉譯exome蛋白質的基因發生突變，在子女罹患自閉症上扮演重要角色。儘管遺傳密碼上可能會發生錯誤，而且大多無害，但若發生在大腦發展所需的基因組上，就會造成重大問題。三組研究中就有一組發現，發生在基因組上的差錯，可能將罹患自閉症風險提高五到二十倍。
紐約西奈山醫學院的席佛自閉症中心主任、三份研究共同作者之一的巴克斯鮑姆說，有六百到一千兩百個基因可能導致發展出自閉症，關鍵在於找出這些基因在腦內相互作用的特定網絡，好讓研究人員研發新療法。
埃什勒率團隊還探討環境因素對遺傳基因可能的影響，發現精子細胞發生新突變機率是卵子細胞的四倍；父親的年紀愈大，其精子愈有可能自動突變。巴克斯鮑姆認為，可能的原因之一，在於男性每天製造精子，此一高流動率提高可能傳給子嗣的遺傳密碼錯誤的機會；出錯又攸關父親年紀，年紀愈大，有問題的機會就愈多。
巴克斯鮑姆還說，這些發現支持其他研究的結論，即父親年紀較大，可能些微增加小孩有自閉症系列障礙（autistic spectrum disorder）的機率。
自閉症涵蓋許多失調，從永遠沒有溝通能力與心智發育遲緩，到相對輕微的亞斯伯格症候群。根據美國疾病管制中心的最新數據，全美估計每八十八名孩童中就有一名自閉兒，儘管科學家深信，八到九成的自閉症肇因於遺傳基因，但大多數自閉症病例無法追溯出任何已知的遺傳病因。