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基因突變惹禍╱高齡產「父」 易生自閉症子女

自由時報/ 2012.04.06 00:00
〔編譯張沛元/綜合四日外電報導〕美國的三組研究人員各自針對自閉症所進行的研究,首度發現雙親之一的精子或卵子細胞中的基因突變,會提高子女罹患自閉症的機率,其中父親將這種突變傳給子女的機率是母親的四倍,以及父親的年紀愈大、特別是年逾三十五歲,子女有自閉症的機率就愈高。

這三項分別由耶魯大學的史戴特、西雅圖華盛頓大學的埃什勒,以及哈佛大學—麻省理工學院柏德研究所的戴利率領的研究,結果已刊載於自然期刊。基因突變相當罕見,也僅佔自閉症案例的一小部分;但科學家表示,這些新研究讓他們獲得過去不曾取得的新資訊,即為了解自閉症的生理基礎建立某種清晰策略。

新研究暗示,轉譯exome蛋白質的基因發生突變,在子女罹患自閉症上扮演重要角色。儘管遺傳密碼上可能會發生錯誤,而且大多無害,但若發生在大腦發展所需的基因組上,就會造成重大問題。三組研究中就有一組發現,發生在基因組上的差錯,可能將罹患自閉症風險提高五到二十倍。

紐約西奈山醫學院的席佛自閉症中心主任、三份研究共同作者之一的巴克斯鮑姆說,有六百到一千兩百個基因可能導致發展出自閉症,關鍵在於找出這些基因在腦內相互作用的特定網絡,好讓研究人員研發新療法。

埃什勒率團隊還探討環境因素對遺傳基因可能的影響,發現精子細胞發生新突變機率是卵子細胞的四倍;父親的年紀愈大,其精子愈有可能自動突變。巴克斯鮑姆認為,可能的原因之一,在於男性每天製造精子,此一高流動率提高可能傳給子嗣的遺傳密碼錯誤的機會;出錯又攸關父親年紀,年紀愈大,有問題的機會就愈多。

巴克斯鮑姆還說,這些發現支持其他研究的結論,即父親年紀較大,可能些微增加小孩有自閉症系列障礙(autistic spectrum disorder)的機率。

自閉症涵蓋許多失調,從永遠沒有溝通能力與心智發育遲緩,到相對輕微的亞斯伯格症候群。根據美國疾病管制中心的最新數據,全美估計每八十八名孩童中就有一名自閉兒,儘管科學家深信,八到九成的自閉症肇因於遺傳基因,但大多數自閉症病例無法追溯出任何已知的遺傳病因。

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