回到頂端
|||
熱門: 鹹豬手 走路工 麻疹

自閉症研究 揪出突變基因

中央社/ 2012.04.05 00:00
(中央社巴黎4日綜合外電報導)研究人員今天說,針對數百個有自閉症患者家庭的大型研究發現,父母精、卵細胞的自然突變,會增加下一代自閉症風險,父親遺傳的機率,是母親的4倍。

發表在「自然」(Nature)期刊的3篇研究報告指出,轉譯exome蛋白質的基因發生突變,是自閉症的重要關鍵。

遺傳密碼突變並不罕見,大多對人體無害,不過一旦發生在腦部發展所需的基因組,情況就相當嚴重。3個研究團隊之一發現,這些突變或許會讓自閉症風險升高5至20倍。

根據美國疾病管制暨預防中心(CDC),美國1/88兒童患有自閉症,科學家雖然相信有8、9成是由於基因問題,不過大多無法從已知遺傳原因中找出凶手。

專家說,他們發現另外3個與自閉症有關的基因,也發現證據解釋這種疾病何以較常發生在父母較年長的孩子身上。

根據「自然」期刊報告,研究人員在所謂的泛自閉症障礙(ASD)兒童身上,發現CHD8、SNC2A和KATNAL2三個基因突變。

報告作者說,有待發現更多問題基因,而了解這些基因如何運作,會是更困難的任務。

社群留言