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川崎氏症 台灣基因解密成功

中央社/ 2012.03.28 00:00
(中央社記者陳靜萍台中28日電)造成後天性心臟病成因之一的川崎氏症,經過台灣8個醫學中心14名醫師及國家基因體醫學研究中心共同研究後發現,是BLK和CD40基因變異所致。

中國醫藥大學研發長蔡輔仁今天指出,川崎氏症好發在東亞國家且發生在5歲以下幼童,亞洲的發生率為歐美地區的10多倍,而台灣川崎氏症發生率僅次於日本與韓國,名列全世界第3高。

蔡輔仁表示,川崎氏症初期就像感冒,臨床表現特點是持續發燒5天以上、雙側非化膿性結膜炎、皮膚出現草莓疹、擴散性黏膜發炎、頸部淋巴結病變、四肢末端充血浮腫與脫皮等症狀。

但川崎氏症就像神秘拼圖,在患者所有的症狀都產生後,才能啟動免疫球蛋白治療,有時會因等待而延誤治療,甚至造成冠狀動脈病變後遺症,蔡輔仁說,研發團隊透過基因晶片找到川崎氏症可能致病的基因BLK和CD40,這個起點非常重要。

歐美國家雖然也進行很久的川崎氏症研究,卻找不到病因,而日本研究團隊也花了30年研究,中國醫藥大學在2004年開始進行基因研究,並在中央研究院的協助下,研究團隊以5年的時間,找到川崎氏症致病基因,25日已在國際「自然遺傳期刊」(Nature Genetics)中進行線上發表。

中國醫藥大學校長黃榮村指出,這是該校近年來最重要的一項發表,因為自然遺傳期刊是國際上最重要的遺傳學領導期刊,台灣與日本的醫學團隊在這項研究上競爭激烈,並同時在25日發表,為國際科學界寫下了一頁傳奇。

國家基因體醫學研究中心主任鄔哲源指出,科學競爭很殘酷,雖然日本早台灣5天送出研究報告,但台、日同時在自然遺傳期刊中發表,研究結果完全一樣,顯示台灣的醫療研究已與先進國家並駕齊驅,研究發現並有助於川崎氏症治療與新藥的設計與開發。1010328

(中央社記者陳靜萍攝 101年3月28日)

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