人小志氣高 病友齊聚高雄聯誼

去年11月才成立的中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會，今天在高雄醫學大學附設醫院舉辦病友醫療講座及身心靈成長活動。

高醫小兒科部?遺傳諮詢中心主任趙美琴說，國民健康局統計，軟骨發育不全症患者平均身高不超過130公分，全台確診為軟骨發育不全症病友158人，但依4萬分之1的發生率計算，全台保守估計應有500至1000名病友，顯示還有許多病友隱身社會角落未確診。

趙美琴表示，絕大多數軟骨發育不全症患者非遺傳生病，多半是自體基因突變致病；但若病友生子，會有1/2機會傳病給下一代。病友若有生育計劃，務必接受產前諮詢及檢查。一般孕婦也可透過基因診斷（絨毛膜採樣或抽羊水檢查），確定胎兒是否患此病。

南台灣約有40多名軟骨發育不全症患者，許多病友及家屬今天相偕出席活動，座談經驗交流及心得分享發現，永遠長不高的病友們，往往生活有著諸多不便，出入公共場所無法使用一般高度洗手台，無法拿高處物品，也沒體力長時間走路，有些病友甚至會合併水腦、中耳炎、駝背等情形。

趙美琴鼓勵病友，該想想智能是正常的，保持樂觀態度，把握積極學習，還能擁有美麗人生。例如中央大學教授陳攸華，英國留學歸國任教表現傑出；或是考取街頭藝人執照，展現才華的手工藝教學老師羅珝方是最佳典範。