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遺傳性腦退化 找到幫兇因子

中央商情網/ 2012.02.22 00:00
(中央社記者陳清芳台北2012年2月22日電)陽明大學團隊發現,在亨丁頓舞蹈症、小腦萎縮症等顯性遺傳的腦退化病因中,轉錄延伸因子Spt4會對致病基因突變「踩油門」;理論上,如果能夠關掉「油門」,就能減輕病變。

論文作者之一、陽明大學博士生劉珈榮今天指出,已知這類腦退化疾病是基因突變所造成,陽明團隊率先發現,轉錄延伸因子Spt4與致病基因突變的危險關係,研究成果已申請多國專利,2月17日發表於頂尖期刊 「細胞(Cell)」上。

陽明大學費時8年,透過酵母菌進行遺傳篩選,從17萬顆酵母菌中逐一篩選,發現Spt4像是踩油門,會使致病基因突變更多、更活躍,再進一步以小鼠腦細胞做實驗,證實抑制Spt4,突變基因的表現會下降,腦細胞死亡的現象也會改善。

日劇「一公升的眼淚」與國片「帶一片風景走」,描述青壯年的患者發病後,逐漸喪失肌肉運動能力,最後衰弱而死。陽明大學的基礎研究,使這類疾病的成因更加清楚,研究團隊正進行動物試驗,目前還不到臨床醫療階段。

陽明大學生物化學暨分子生物研究所副教授鄭子豪表示,未來或許有機會研發新藥,以Spt4為藥物標靶,延後發病時間至中老年以後,讓患者黃金歲月不受遺傳性疾病的侵擾。1010222

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