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小朋友突不斷抽搐、血尿 患遺傳性結節硬化症

優活健康資訊網/uho新聞中心 2012.01.09 00:00

一名26歲男子在嬰孩時期不斷出現抽搐的情形,直到5歲就醫才曉得罹患遺傳性罕見疾病「結節性硬化症」,不但讓腦、腎、皮膚等長出結節瘤,且就算切除也仍會復發。但為更加仔細追蹤「結節性硬化症」的狀況,與避免更嚴重併發症,以及讓一般民眾認識該疾病,台大醫療團隊在2010年正式開辦「結節硬化症整合門診」,並於今天公布治療成果。(圖片翻攝自台灣結節硬化症協會。)

台大基因醫學部陳沛隆醫師表示,「結節性硬化症」是由於TSC1和TSC2兩種基因變異,造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良,導致腦、腎、皮膚、眼睛等地方長出結節瘤,且由於該症不能徹底根治,使得許多病友不敢生育下一代。陳沛隆醫師表示,其實只要病友利用羊水穿刺、絨毛膜檢查與胚胎著床前基因的診斷,即可能生下健康的小寶寶。

「結節性硬化症」在國內僅有近2000名病患,約有1/3患者是從上一代遺傳、2/3患者為自身機因產生突變。而結節性硬化症病患在1歲前,會出現癲癇狀況(如點頭式癲癇),隨著年紀增長消失後,皮膚可能開始長出類似小青春痘的皮腺脂瘤,以及長在腎臟的結節瘤會造成血尿等等,且有些許病患也會有智能障礙的問題,如患有自閉症、注意力不集中等。

資料來源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=14759

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