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結節硬化症 整合門診客製化

中央社/ 2012.01.08 00:00
(中央社記者龍瑞雲台北8日電)罕見遺傳疾病「結節硬化症」是全身多重器官會長出結節瘤。醫師表示,這屬良性腫瘤,需在不同科別就醫治療追蹤,台大醫院1年半前開辦整合門診,提供病患客製化治療。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆今天表示,結節硬化症(TSC)是罕見遺傳疾病,發生率約10萬分之1到10萬分之10,全台估計有2000多名病患,但目前接受治療者約200多人,男女比例均等。

陳沛隆表示,約1/3病患是經由上一代遺傳得到,2/3由自己基因發生突變,有些患者在母胎中就有症狀、有些會到成人才會發現,多數患者在1歲前就有點頭式抽搐等癲癇症狀。

陳沛隆表示,其他症狀包括智能障礙、發育遲緩、臉上出現皮脂腺瘤且會隨年紀增長而明顯、皮膚出現鯊魚皮、心臟會有心膜橫紋肌瘤或心律不整、肺臟有淋巴腺瘤或氣胸、腎臟會有多個腎囊腫、腎水腫與血管肌脂肪瘤等多重器官疾病。

陳沛隆表示,症狀多開始在嬰兒時期,主要以抽搐、心臟腫瘤症兆為主,成人時期肺臟或腎臟內腫瘤併發氣胸或腎臟出血,另外,皮膚症狀較易觀察,會有明顯的鯊魚皮及白斑。

治療不同器官需在不同科別求診與追蹤,陳沛隆表示,為改善病患就醫不便性,在民國99年7月12日起開辦「結節硬化症整合門診」,結合胸腔科、神經科、泌尿部、眼科、心臟科、皮膚部、牙科部等科別,提供客製化全人醫療服務。

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