美國史丹福大學宣布，已開發出新的產前檢查方法，非但安全，而且可以更早診斷出一些遺傳異常疾病。

現行產前遺傳檢查潛藏著很高的風險。

目前醫界普遍的做法，在懷孕15-20周時做母血唐氏症篩檢；如果是高危險群，必須進一步接受羊水細胞染色體檢查，以確定診斷。16-18周時進行羊膜穿刺檢查，孕婦只要年過34歲，即符合這項檢查的條件。

這個檢查程序中隱藏的最大風險是，羊膜穿刺有0.5%的風險會導致流產，也就是每200次檢查就可能發生一次。

再者，在懷孕四、五個月才發現胎兒有遺傳性疾病，孕婦立刻要面臨是否接受人工流產的兩難抉擇。養育一個染色體異常的病兒固然不容易，但懷孕四個月以上的人工流產風險大幅增高，而且宗教因素的影響更大。

隨著孕婦的平均年齡越來越高，生育子女數越來越少，產前接受唐氏症篩檢和絨毛膜檢查的人數，也越來越多。可是，這兩種檢查其實並不理想。

為此，史丹福大學利用DNA技術的最新發展，設計出新的檢查方法，正確性與現行的羊水穿刺檢查相當，卻安全得多。

新方法只要利用母親的一滴血。

2008年10月6日在網路版美國科學會會刊（the Proceedings of the National Academy of Sciences）中發表的新方法，是利用母血中胎兒的DNA碎屑來掃描與計算染色體。

新方法雖然還有待臨床試驗，但只需要孕婦的一滴血即可診斷，對孕婦和醫界都是一大福音。

安全不是唯一的考量。新方法主要是掃描染色體的非整倍性，因此，非但可以更早診斷出唐氏症，還可以診斷其他幾種染色體數目異常的遺傳疾病，包括愛德華症候群和帕淘症候群。

研究報告中指稱，利用這種方法，最早可以在懷孕14周即診斷出唐氏症。

醫界指出，使用母血即可提早診斷出染色體異常，確是產前檢查的重大發展。只要進一步的大型臨床試驗完成，功效與風險確定以後，醫界最快兩年內即可應用這項新技術。