胎兒法洛氏心臟病有4項特徵！胎兒心臟超音波是揪出法洛氏最後防線

法洛氏心臟病約占所有胎兒先天性心臟病約1成左右，法洛氏心臟病的成因至今不明，可能是胚胎發育異常、遺傳、孕婦有抽煙喝酒習慣、環境影響等多種因素所致。有心臟病家族史的孕婦，除了做染色體檢測之外，「胎兒心臟超音波檢查」更是必要。

台中一名41歲高齡孕婦喜懷試管雙胞胎，但由茂盛醫院婦產科賴錫鉅醫師進行「胎兒心臟超音波」後，發現其中一位胎兒患有嚴重型「法洛氏」心臟病，故決定忍痛減胎，爾後順產另一位健康男寶。茂盛醫院提醒，即便有做染色體篩檢，仍建議施做胎兒心超，準媽媽在孕期22週時可考慮接受檢測，以確認胎兒的心臟發育狀況。「法洛氏」心臟病的成因至今不明，胚胎發育異常、遺傳、孕婦有抽煙喝酒習慣、環境影響等，都是可能的因素，重症者的死亡率高，所幸80%屬輕症，經手術治療得以恢復健康。正因醫療與手術的進步，衛福部統計近3年嬰兒心臟病死亡率由107年的11.9%大幅降至110年的7.6%。

高齡孕婦接受「胎兒心超檢查」，發現胎兒患「法洛氏」心臟病

現年41歲住台中的王小姐3年前經由李茂盛院長採取試管療程後產下健康男寶，去年她想為大寶添個弟妹，在植入2顆原本冰存的胚胎後順利著床發育。王小姐認真養胎，該做的產檢也都準時報到，考量自身已為高齡孕婦，讓她不敢冒著半點風險做羊水穿刺，所以用自費特別做了「NIPT非侵入性胎兒染色體檢測」，結果並無異常。不過，孕期5個多月時產檢卻有異狀，故再自費接受「胎兒心臟超音波檢查」。

她說：「賴錫鉅醫師發現：雙胞胎中有一位胎兒的主動脈跨坐在心室中隔上的情形，屬嚴重型法洛氏心臟病！當下我腦筋一片空白…」，在諮詢賴醫師的專業解說後，接受其建議接受羊膜穿刺檢測再做確認，更到別家醫院徵詢第二意見，在家想了3天，回到茂盛醫院忍痛決定減胎。「就算寶寶小小的身體能挺住多次心臟手術的折磨，仍然無法逃離死亡的威脅，只是平白遭受痛苦，光想到這裡我就不忍心…。」爾後，她也順產另一位健康男寶。茂盛醫院小兒科蘇玄白醫師說明，患有嚴重法洛氏心臟病的新生兒出生時全身黑黑的，就是因為缺氧的關係，必須馬上送至小兒心臟科做進一步檢查和手術治療，但有些重症寶寶幾撐不過幾個月就走了。

法洛氏心臟病成因不明，染色體檢測之外，胎兒心超更是必要

法洛氏心臟病的成因至今不明，可能是胚胎發育異常、遺傳、孕婦有抽煙喝酒習慣、環境影響等多種因素所致。備孕夫妻若有心臟病的家族史，建議進一步做遺傳諮詢；受孕後的12至16週可做羊膜穿刺、羊水晶片，以確認染色體是否有缺失？上述的王小姐並無家族史，很不解為何做了「NIPT非侵入性胎兒染色體檢測」卻無法篩出寶寶患有法洛氏心臟病？

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出，侵入性的羊膜穿刺對染色體檢查準確率高達99%以上，但那一針卻有1/1000至1/2000之間的機率會引發流產或感染，讓好不容易懷孕的孕婦無法接受。抽母血的「NIPT非侵入性胎兒染色體檢測」對於唐氏症有高達99%以上的準確率，其他遺傳疾病也有9成以上。不過，所有的檢測方式都有極限，且胎兒在發育的過程中受到很多因素的影響，也不是檢查染色體就能解謎的。

若孕婦有家族遺傳疾病，就算年紀未達34以上高齡，有做胎兒染色體檢測(分為侵入性、非侵入性二種，可視階段性需要與主治醫師討論)；仍建議要做「胎兒心臟超音波檢查」，它是檢測胎兒心臟發育狀況的最後一道防線，所以準媽媽可在孕期22週時接受檢測。

篩查「法洛氏」心臟病，胎兒心臟超音波是最後防線

法洛氏心臟病(或稱法洛氏四重症)有4項特徵：右心室出口狹窄、心室中膈缺損、主動脈跨位、右心室肥大，因此會導致胎兒全身及器官帶氧量不足，以及右心室必須更用力搏動而變得肥大 (圖一) 。賴錫鉅醫師指出，法洛氏心臟病可分為二類：80%為一般型，這類寶寶在接受一人全矯正手術後就能恢復健康；但另外20%的嚴重型者，其肺動脈太小、有些甚至小到看不見，所以篩檢的難度高，需要醫師的高度專業與豐富經驗，否則容易成為漏網之魚。這樣的寶寶開完刀後會有肺動脈瓣逆流，造成右心室擴張及收縮功能不好，甚至導致左心室功能也受影響，進而造成嚴重的心衰竭。這種情況發生時，就需要置換肺動脈瓣，目前最新的方法是用導管置換人工肺動脈瓣，最長可以使用12年，但手術費用超過100萬。

圖一.王小姐的胎兒在5個月多時，由賴錫鉅醫師以「心臟超音波檢查」發現有主動脈跨坐在心室中隔上的情形，這是「法洛氏」心臟病的特徵之一。（圖片提供／茂盛醫院）

近3年來將嬰兒心臟病死亡率由近11.9%降至7.6%

目前，法洛氏約占所有先天性心臟病約1成左右，根據衛福部統計心臟病死亡人數資料顯示：110年每10萬人口中有12人是0-1歲的嬰兒死亡，死亡率約7.6%，合計死亡排名第8；對照107年是21人，死亡率11.9%，死亡排名同為第8(圖二)。可見在這3年來，因為醫療與手術的進步，讓嬰兒心臟病死亡率大幅下降！因此，家長一旦覺得寶寶有呼吸費力等與法洛氏心臟病相似的臨床症狀，要立即就醫檢查，早發現、早治療，預後狀況也較好。