【大成報記者羅蔚舟／新竹報導】
自從2003年跨國家科學團隊完成人類2萬多個基因的定序，以及美國前總統歐巴馬推出「精準醫療」政策、「癌症登月計劃」，基因檢測早已蔚為風潮，廣泛應用於癌症治療，甚至是罹癌風險預測以助於預防癌症。新竹馬偕紀念醫院病理科主任張國明醫師表示，基因檢測就是儘可能查出罹癌者個人的腫瘤基因異常之處，給予最佳治療，例如標靶藥，以準確殺死帶有異常基因的癌細胞，並只有最少或較少的副作用。

張國明醫師以肺癌為例說明，在2000年以前都靠病理組織切片所看到的形態和一般的免疫染色來診斷及分類，但同樣是肺腺癌，每個人對一般的放療、化療反應卻大相逕庭。現今透過基因檢測研究知道，台灣約六成肺腺癌病人帶有EGFR（表皮生長因子受體）基因突變，不少案例在使用標靶藥後數週甚至幾天內，咳嗽、肺積水、發燒等不適均有改善，且病情穩定的期程可以延長一段時日。

張國明醫師表示，不過，癌細胞通常是多樣且善變的。一個惡性腫瘤內可能存在多種人對不同異常基因的癌細胞，吃一線用藥殺了生長最旺盛的一群，原本只佔小部分的另一群藥物殺不死的癌細胞，很快填滿原本位置，吞二線用藥殺死它們後，第三群又再崛起。甚至有些藥物只能抑制癌細胞分子活動網絡的一部分，腫瘤仍能依賴其他路徑而活下來。因此在實務上，眾多腫瘤會產生抗藥性，伺機復發。面對這個難題，就必須運用更精進的基因定序技術，抓出更多突變位置，才能做到更有效的精準治癌。（註：人類一個細胞就有2萬種基因，現今次世代定序技術(Next Generation Sequencing, NGS)已找出400 多個致癌基因。）

張國明醫師表示，馬偕紀念醫院台北總院病理科基因室目前可進行肺癌、乳癌、大腸癌、淋巴癌、血癌、甲狀腺癌、黑色素細胞癌、胃腸道基質瘤)(GIST) 及骨髓增生性腫瘤等常見之異常基因之檢測，並可檢測人類表皮生長因子受器eExon20 T790M抗藥性基因，且均符合相關品管要求或認證，可提供台北、淡水、新竹及台東各院案例之檢測 (健保給付或自費)，期許能幫助更多癌症病患找到更好的用藥策略《註：肺癌表皮生長因子受體 (EGFR) 突變實驗室自行研發檢測 (LDT) 已納入健保給付》。

此外，癌症患者中有5% 至10%是由「遺傳性」基因變異所引起，例如眾所熟知的BRCA1/2基因變異會導致乳癌、卵巢癌、攝護腺癌等多種癌症的罹癌風險提高 (目前有十餘種遺傳性癌症的相關風險基因變異已確認，帶有基因變異者的罹癌風險比一般大眾高出10~90倍之多)。因此，台北總院精準醫療中心也與國內知名基因檢測公司 (經過美國病理醫學會認證) 合作，提供BRCA1/2基因檢測，幫助高風險家族成員進行乳癌、卵巢癌之風險預測。

（圖由新竹馬偕紀念醫院提供／1.新竹馬偕紀念醫院檢驗師正將血清放入檢測儀中。2.透過基因檢測能更了解癌症疾病預防及治療。）